患者背部和小腿上出現不明原因腫塊,導緻患者下脊柱和髋關節活動受限。
而且患者肩胛區域的皮膚上方出現潰瘍的現象。
綜合剛剛醫生的回答,陸晨想到了一種可怕的可能。
“嘶。。。”
“陸院士,您這是怎麼了?”
“我想到了一種可能,不過,千萬不要是我想象的才好。”
“這。。。陸院士,您想到了什麼?”
“fop。”
“fop?”
方院士在聽到這個單詞的時候,也是忍不住倒吸了一口涼氣。
“這。。。兩位院士,什麼是fop?”
此刻,就連外科主任,都顯得有些莫名。
這,到底是什麼疾病,會讓兩位院士,露出這樣的表情來?
“進行性骨化性肌炎又叫進行性骨化性纖維發育不良。”
“啊?!”
進行性骨化性肌炎?
這個病,為什麼自己從來沒聽說過啊?
“陸院士,你說的進行性骨化性肌炎是什麼病?”
“一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患,不應該說,是相當的罕見,全球加在一起,患者也沒有超過1000人。”
這。。。誰能想到,還有這樣的古怪的病症?
“這種病可以看作是先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征,發病率約為1200萬。”
“我們國内似乎并沒有這樣的患者吧?”
“不是說沒有,可能一直沒有發現過,而且,就算是這樣的病症,一般也不太可能得到确診。”
“這。。。”
幾位醫生面面相觑,實在是沒有聽說過具體疾病,要不是此時陸院士和方院士說出來,絕大部分的醫生,連聽都沒有聽說過。
更不要說是确定病因了。
“陸院士,這病要如何确診?”
“根據資料來看,這種病常常會從患者的身體中央部分開始發展,一般先是從患者的頸部、背部,一直發展到骨盆,或者是四肢比較大的關節開始出現僵硬,慢慢的這些地方就出現鈣化。”
“這。。。鈣化的話,患者的确出現了鈣化的情況。”
“難道真的是這種病?”
“現在還不能确定,這樣,給患者預約一個pet-ct。”
“好。”
“方院士,能不能給患者做一下基因測試,我需要知道,患者的acvr1基因是不是發生了突變?”
“可以,我可以現在就給患者檢查。”
一般情況下,fop的患者,acvr1基因都會發生突變的情況。
當然,就算是在三甲醫院,也很難做這樣的基因檢查。
首先,主治醫師根本就不會想到fop的可能,自然也就不可能給患者檢查acvr1基因。
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